一青少年型开角型青光眼家系的分子遗传学研究

• 作者: 何芬 刘旭阳 廖海兰 李丹丽 王希振 马蕾 龙巧燕
• 来源期刊: 临床眼科杂志
• 关键词: 青少年开角型青光眼 分子遗传学 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 493-499
• 页数: 7页
• 字数: 3594字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-8422.2019.06.004

摘要

目的 收集一个常染色体显性遗传的青少年开角型青光眼(JOAG)家系,分析该家系的临床特征和分子遗传学特点.方法 收集一个JOAG家系的临床资料,包括详细的既往病史、生长发育史、生育史等,并进行全面的眼部和全身检查,包括视功能、眼压、眼前节和眼后节检查等.采集家系患者和正常成员的外周静脉血提取基因组DNA,筛选疾病相关基因序列改变,定位致病突变后,通过生物信息学的方法准确鉴定碱基突变和结构性变异,综合考虑家系资料、测序数据和现有多态性数据,设计分析方法,对所有变异进行筛查,从而确定致病变异,并分析其与患者临床特征的关系.结果 该家系呈常染色体显性遗传模式,患者表现为眼压升高,房角异常,发病年龄均低于40岁,且无其它疾病表征.分子遗传学分析上,经筛选MYOC、CYP1B1和WDR36等青光眼相关候选基因,仅发现一些单核苷酸多态性(SNP)位点.但携带有MYOC基因的SNP位点T353I的JOAG患者发病年龄早,且病情发展的更快、更重.结论 该JOAG家系中发现MYOC基因的单核苷酸多态性位点T353I与JOAG易感性相关,这是中国人所特有的一种多态性序列改变,与JOAG的严重程度有关,有助于MYOC基因型与临床表型关系的研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙巧燕	深圳市龙岗人民医院眼科	10	57	4.0	7.0
2	廖海兰	深圳市龙岗人民医院眼科	10	56	4.0	7.0
3	马蕾		8	4	1.0	1.0
4	王希振		2	0	0.0	0.0
5	刘旭阳		5	1	1.0	1.0
6	何芬		1	0	0.0	0.0
7	李丹丽		2	0	0.0	0.0