LIG4基因突变导致慢性腹泻1例报告并文献复习

• 作者: 王剑 蒋丽蓉 邓朝晖 郁婷婷 钟舒文
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 慢性腹泻 LIG4综合征 免疫缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 罕见病疑难病
• 页码范围: 308-311,320
• 页数: 5页
• 字数: 4386字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.016

摘要

目的 探讨LIG4综合征的发病机制和诊断.方法 回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育落后,营养不良;血常规示白细胞计数,尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少,T细胞和B细胞减少,考虑为免疫缺陷病.二代测序发现患儿存在LIG4致病基因的复合杂合变异,即错义突变c.833G>T;p.Arg278Leu以及缺失突变c.1271_1275del,p.Lys424Argfs*20.结论 慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病,基因检测有助确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋丽蓉	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化内科	31	196	8.0	13.0
2	王剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断中心	67	209	8.0	9.0
3	钟舒文	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化内科	22	55	5.0	5.0
4	郁婷婷	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断中心	9	22	2.0	4.0
5	邓朝晖	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化内科	15	87	5.0	8.0