GM1神经节苷脂沉积病致病基因GLB1新变异c.101T>C(p.Ile34Thr)的识别和致病性分析

• 作者: 兰雪荣 宋元宗 李华 蔡香然 邱建武
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: GM1神经节苷脂沉积病 GLB1基因 基因变异 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 71-76
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.01.013

摘要

单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积.该文报道1例GM1神经节苷脂沉积病患儿的临床及遗传学特点.患儿,女,2岁5个月,因运动发育倒退1年余就诊.体格检查发现双眼球偏斜伴水平震颤,眼底镜检查无异常,四肢肌张力高,肘、膝、踝关节活动受限,膝腱反射亢进.血生化检查发现AST明显升高.24小时脑电图监测到频繁癫痫发作,弥漫性θ波活动增多,以右半球显著.头颅MRI显示双侧脑室周围白质变薄并见弥漫性T2WI高信号影,边界不清;白质纤维束三维重建(DTI)提示双侧大脑半球白质纤维束细小、稀疏,以右侧为著.遗传学分析发现患儿GLB1基因存在来自于其父母的c.446C>T(p.Ser149Phe)和c.101T>C(p.Ile34Thr)复合杂合突变,其中c.101T>C(p.Ile34Thr)未见文献报道.患儿最终确诊为GM1神经节苷脂沉积病.予抗癫痫和康复训练等对症支持治疗2个月,病情未见好转.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	蔡香然	暨南大学附属第一医院医学影像中心	26	219	8.0	14.0
3	邱建武	暨南大学附属第一医院儿科	6	7	1.0	2.0
4	李华	暨南大学附属第一医院儿科	34	140	7.0	10.0
5	兰雪荣	暨南大学附属第一医院儿科	1	1	1.0	1.0