结节性硬化症诊断及其相关癫痫的非手术治疗

• 作者: 丁平 梁树立
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 结节性硬化症 癫痫 抗癫痫药物 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 120-124
• 页数: 5页
• 字数: 4366字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20190022

摘要

结节性硬化症(Tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种罕见的TSC基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及皮肤、神经、眼、心肺肾等多器官,临床表现或基因检测可以诊断.颅内病变为皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和钙化灶,癫痫是其主要的神经系统表现,且与智力损害及神经心理异常密切相关.TSC相关癫痫的非手术治疗包括哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂、抗癫痫药物和生酮饮食等,但药物难治性癫痫比率超过50％;其中TSC相关的婴儿痉挛症首选氨己烯酸治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁树立	解放军总医院神经外科	55	192	8.0	11.0
2	丁平	解放军总医院神经外科	8	4	1.0	1.0