颅额鼻综合征一例

• 作者: 巩纯秀 李晓侨 王峤
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 375-377
• 页数: 3页
• 字数: 2903字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.05.012

摘要

报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果.患儿女,8月龄,因生后即发现面容异常就诊.经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异:c.632_633delCT(p.T211SfsX20),此变异为未报道过的新变异,患儿父母外周血样本未见该变异,确诊为颅额鼻综合征,目前国内尚无病例报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	巩纯秀	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	104	508	12.0	16.0
2	王峤	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	1	0	0.0	0.0
3	李晓侨	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	2	0	0.0	0.0