枫糖尿病的研究进展

• 作者: 刘月仙 杨丹 杨彩飞 许梦圆 陈涛 雷小光
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 枫糖尿病 常染色体隐性遗传 α-酮酸脱氢酶复合物
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 737-741
• 页数: 5页
• 字数: 4420字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.021

摘要

枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因.其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特殊的枫糖浆尿味,随着病情进展出现抽搐、低血糖、昏迷及全身衰竭症状.MSUD新生儿期极易漏诊或误诊.近年来关于MSUD的研究取得了新的进展,尤其在基因检测及治疗方面较为显著,作者就该病在病因、病理生理、临床表现、辅助检查及治疗等方面的研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈涛		22	44	4.0	6.0
2	杨丹		22	41	4.0	5.0
3	杨彩飞		4	0	0.0	0.0
4	雷小光		5	9	1.0	3.0
5	刘月仙		4	0	0.0	0.0
6	许梦圆		4	0	0.0	0.0