一例ABw03亚型的全编码区测序及家系分析

• 作者: 张志波 杨娜 武文 王艳青 黄象艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABw03亚型 基因变异 家系遗传
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 734-736
• 页数: 3页
• 字数: 2281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.020

摘要

目的 分析1例ABO亚型献血者及其家系的血清学检测结果和ABO血型基因型,探讨ABW 03亚型的家系遗传规律.方法 用血清学方法检测先证者及4名家族成员的ABO血型,用荧光PCR法和全编码区测序对5例标本进行基因分型和序列分析.结果 先证者血型符合Abw亚型的表型特征.根据基因分型和测序结果推测先证者基因型为A102/BW 03.ABO?BW.03等位基因与ABO?B.01相比,第7外显子存在721C>T变异,导致241位精氨酸被色氨酸替换,表型为Abw.先证者妹妹血型与先证者一致.其母亲血清学格局为B型,基因分型和测序结果推测其基因型为B101/BW 03型.结论 ABO糖基转移酶基因第7外显子721C>T变异为BW 03亚型典型变异.先证者及妹妹的ABO?BW.03基因遗传自母亲,符合家系遗传的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张志波	解放军第九六○医院输血科	8	26	3.0	5.0
2	杨娜	解放军第九六○医院输血科	5	5	1.0	2.0
3	武文	解放军第九六○医院输血科	8	2	1.0	1.0
4	王艳青	解放军第九六○医院输血科	1	0	0.0	0.0
5	黄象艳	解放军第九六○医院输血科	3	1	1.0	1.0