一例Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断

• 作者: 侯巧芳 吴东 廖世秀 张梦汀 王红丹 霍晓东 高越
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Smith-Magenis综合征 微阵列比较基因组杂交 RAI1基因
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 724-726
• 页数: 3页
• 字数: 1974字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.017

摘要

目的 分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据.方法 常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析.结果 G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常.aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,患儿该区微缺失为新发变异.结论 患儿诊断为Smith-Magenis综合征,RAI1基因可能是该综合征的关键基因.