常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状

• 作者: 张欣 林卫红
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 致病基因 基因测序技术
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 116-119
• 页数: 4页
• 字数: 3019字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20190021

摘要

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)首先由Lugaresi等描述,是第一个发现致病基因的癫痫综合征.迄今为止,已鉴定出的可能致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5、CRH、CABP4,外显率70％～80％,但已发现的基因仅能解释部分患者的病因,不同种族仍具有较大的遗传异质性.文章回顾了ADNFLE近几年的流行病学、临床体征、致病基因研究及基因测序技术等,为已发现的致病基因提供解释,并为未来寻找新的基因提供方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林卫红	吉林大学第一医院神经内科	101	280	10.0	12.0
2	张欣	吉林大学第一医院神经内科	54	164	6.0	11.0