短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制

• 作者: 刘沛蓉 卢淑娴 吕赵劼 王志浩 田静
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 短指(趾)症 信号传导通路 Hedgehog NOTCH WNT BMP
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1073-1083
• 页数: 11页
• 字数: 8715字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.19-100

摘要

短指(趾)症(brachydactyly,BD)是一类指(趾)骨或掌(跖)骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变.从临床表型上短指(趾)症可以分为单纯型短指(趾)症以及包含短指(趾)症状的综合征,其中单纯型短指(趾)症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型.作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指(趾)症的深入研究,大多数单纯型短指(趾)症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现.虽然短指(趾)症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路.这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色.本文在目前对短指(趾)症的分类基础上,详细综述了短指(趾)症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指(趾)骨形成的分子机制,以期为短指(趾)症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田静	西北大学生命科学学院西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室	5	6	2.0	2.0
2	吕赵劼	西北大学生命科学学院西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室	2	0	0.0	0.0
3	王志浩	西北大学生命科学学院西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室	2	0	0.0	0.0
4	卢淑娴	西北大学生命科学学院西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室	1	0	0.0	0.0
5	刘沛蓉	西北大学生命科学学院西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室	1	0	0.0	0.0