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摘要:
目的 了解张家港市新生儿疾病筛查及确诊患儿转归情况.方法 通过回顾分析2012-2017年张家港市新生儿疾病筛查情况,对新生儿疾病筛查率、发病趋势、确诊患儿转归进行分析.结果 2012-2017年张家港市新生儿疾病筛查率为99.08%,进行新生儿疾病筛查的81 542人中,共确诊新生儿疾病患儿62例,检出率7.60/万.其中新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)42例(占67.74%),发病率5.15/万;苯丙酮尿症(PKU)4例(占6.45%),发病率0.49/万;其他遗传代谢性疾病16例(占同期总病例数的44.44%),发病率3.97/万.61例患儿经及时治疗及干预指导,心理行为发育评估均正常,60例体格发育正常,1例有唇腭裂新生儿确诊为甲减,体格发育评估为下.1例外地户籍经治疗满月体检正常,现失访.结论 张家港地区CH和遗传代谢性疾病相对高发,应全面开展新生儿疾病筛查,尤其是遗传代谢性疾病筛查.
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文献信息
篇名 2012-2017年张家港市新生儿疾病筛查情况分析
来源期刊 江苏预防医学 学科 医学
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 遗传代谢性疾病
年,卷(期) 2019,(2) 所属期刊栏目 少儿妇幼卫生
研究方向 页码范围 224-225
页数 2页 分类号 R174
字数 1364字 语种 中文
DOI 10.13668/j.issn.1006-9070.2019.02.043
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研究主题发展历程
节点文献
新生儿疾病筛查
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮尿症
遗传代谢性疾病
研究起点
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江苏预防医学
双月刊
1006-9070
32-1446/R
大16开
江苏省南京市172号
1990
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