癫痫遗传学研究进展

• 作者: 乔珊 刘学伍 刘玲玲 吴怀宽 杜倩雯 石燕婷 臧轲君 苏永鑫 迟兆富 韩涛
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 遗传学研究 序列分析,DNA 突变 转录组 表观基因组学 药物疗法 精准医学 综述
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 183-186,188
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1|R394
• 字数: 4965字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201902022

摘要

据统计遗传性癫痫占所有癫痫综合征的30％以上.近年来癫痫遗传学研究发展迅速,新一代基因测序技术可揭示近三分之一癫痫病人的基因突变.基因功能学研究可以从疾病病理生理学层面解释疾病的发病机制,同时有助于确定潜在的治疗靶点,从而提高癫痫的精准医疗效果.本综述将重点介绍癫痫遗传学研究最新进展及现代基因检测技术,同时探讨其对癫痫精准治疗的潜在影响.