婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病GAA基因突变分析

• 作者: 崔英华 王欣 王青雷 蓬淑超 闫波
• 来源期刊: 中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文）
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 Pompe病 基因 点突变
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-11
• 页数: 4页
• 字数: 3664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-3076.2019.01.003

摘要

目的 分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果.方法 收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料,采用于血滤纸片法检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变.结果 同胞兄妹的2例患儿,于4～5个月大时出现舌大、呼吸困难、肌力减低、心肌肥厚,血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高;2例患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现2例患儿GAA基因存在两个复合杂合性突变:c.1822C＞T和c.2297A＞C,该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现,前者已经被证实具有致病性,后者为尚未报道的新突变类型.结论 GAA基因复合杂合性突变c.1822C＞T和c.2297A＞C可导致患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王欣	山东省济宁医学院济宁医学院附属医院心内科	9	13	2.0	3.0
2	崔英华	山东省济宁医学院济宁医学院附属医院心内科	3	27	1.0	3.0
3	王青雷	山东省济宁医学院济宁医学院附属医院心内科	3	7	1.0	2.0
4	蓬淑超	山东省济宁医学院济宁医学院附属医院心内科	1	1	1.0	1.0
5	闫波	山东省济宁医学院济宁医学院附属医院心内科	2	1	1.0	1.0