视网膜视杆细胞盘膜边缘蛋白在视网膜色素变性发病机制中作用的研究

• 作者: 于永斌 刘平 初海迪 崔浩 马瑛娜 高维奇
• 来源期刊: 哈尔滨医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 peripherin基因 基因多态性 眼
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 385-392
• 页数: 8页
• 分类号: R774.13
• 字数: 5161字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1905.2019.04.012

摘要

目的 研究peripherin基因的突变与RP发病的关系.方法 收集6例汉族视网膜色素变性患者和4例正常健康对照者12 mL外周血样本,进行全外显子测序分析.在大量原始数据的基础上,进行深度分析及基因热图分析.进一步进行peripherin基因GO分析,解读peripherin基因的功能.收集235例汉族视网膜色素变性患者和248例正常健康对照者12 mL外周血样本,质谱分析peripherin基因rs62645931,rs61755792,rs7764439,ns425876与RP发病的关系.Swissmodel软件建立SNP位点改变前后peripherin基因编码蛋白3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能.结果 在全外显子测序分析6例汉族视网膜色素变性患者基因组得到大量原始数据后,进一步进行深度基因分析及基因热图分析,发现peripherin基因在病例样本中高表达.peripherin基因GO分析表明peripherin基因与细胞黏附有关;与细胞表面受体信号通路有关;与视觉感知及视网膜发育有关.质谱分析发现在235例RP患者中,rs61755792是与正常对照人群相比,有统计学意义的突变位点.SWISS-Model软件对pe-ripherin基因在编码区发生了Arg-172-Trp(CGG→GGG)的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析,发现peripherin基因编码区原Arg氨基酸所在的区域有碳原子构成的共价键有类似受体的结构.当CGG→GGG发生后,原Arg成为了Trp,可以看到Arg氨基酸所在的区域碳原子的数量增多,并且与原来相比,长链的共价键变成了闭合环状的共价键.结论 在中国东北汉族人群中,peripherin基因单核苷酸多态性rs61755792位点与RP的发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于永斌		32	76	5.0	7.0
2	刘平		211	863	12.0	19.0
3	崔浩		94	383	11.0	17.0
4	高维奇		48	122	7.0	8.0
5	马瑛娜		21	53	5.0	6.0
6	初海迪		3	3	1.0	1.0