A20单倍剂量不足研究进展

• 作者: 杨军 杨芝
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 970-973
• 页数: 4页
• 字数: 4938字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.12.017

摘要

A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因高外显率减功能突变导致的早发自身炎症性疾病.A20是核因子κB(NF?κB)信号通路的重要抑制剂,突变或缩短的A20基因会导致A20单倍剂量不足,NF?κB介导的前炎症因子产生增加,导致全身炎症反应.HA20的临床表现类白塞病,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、胃肠道溃疡,其治疗主要有糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂.本文就HA20的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨军	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	30	443	9.0	20.0
2	杨芝	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	1	0	0.0	0.0