慢性无菌性骨髓炎8例及文献复习

• 作者: 余可谊 冷晓梅 吴迪 张上珠 张昀 彭琳一 曾小峰 杨云娇 沈敏 罗艺 赵梦珠
• 来源期刊: 中华临床免疫和变态反应杂志
• 关键词: 慢性无菌性骨髓炎 慢性复发性多灶性骨髓炎 自身炎症性骨病 自身炎症性疾病
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 118-124
• 页数: 7页
• 字数: 4205字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8705.2019.02.006

摘要

目的 总结慢性无菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis,CNO)的临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 2015年4月至2018年4月北京协和医院风湿免疫科确诊CNO患者8例,收集临床资料,并进行全基因外显子二代测序.总结8例患者的临床特点和基因型,并与国外报道的CNO患者进行比较和文献复习.结果 8例患者发病中位年龄20岁(9～64岁),男女比例1:1,幼年起病者2例(25％),从发病到确诊的中位时间为33个月(3～242个月).最常见的临床症状为骨痛(8例,100％)和发热(7例,87.5％),1例(12.5％)患者伴掌跖脓疱病.影像学主要表现为受累骨骼骨破坏伴边缘硬化,所有患者病灶均大于1处,双侧均有病灶者共7例(87.5％).8例患者共26处骨骼受累,常见受累部位为下颌骨、 肋骨、 脊柱、 骨盆、 股骨(发生率11.5％),其次为锁骨、 桡骨和胫骨(发生率7.7％).8例患者均行骨活检,组织病原学检查阴性,病理提示炎细胞浸润,符合慢性骨髓炎.全基因外显子测序发现意义未明的PSTPIP1、CLCN7等基因变异.结论 CNO可于任何年龄起病.对病程较长、 发病年龄小、 不明原因反复多灶性骨髓炎的患者,在除外肿瘤、 感染及其他自身炎症性疾病后,应考虑CNO.骨活检组织行病理和病原学检查是鉴别诊断的重要手段.