海南省少数民族自治市县原发性肉碱缺乏症筛查分析

• 作者: 王洁 谢曼芳 赵振东 黄慈丹
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 肉碱 肌疾病 心肌疾病 高氨血症 新生儿筛查 串联质谱法
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 293-296
• 页数: 4页
• 字数: 3379字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.012

摘要

目的 调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况.方法 收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18701例新生儿滤纸干血片样本,其中男婴10051例,女婴8650例.采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒,对游离肉碱(C0)和酰基肉碱(C2、C3、C16、C18等指标)展开检测,初筛C0低于10μmol/L者母婴召回一同复查肉碱谱,仍低者送血标本至北京迈基诺基因做基因诊断,送尿标本至广州金域检测尿气相质谱.结果 18701例新生儿当中确诊原发性肉碱缺乏症5例,新生儿原发性肉碱缺乏症发病率为2.67/10000(5/18701),通过基因检测确诊2例黎族基因突变c.388GA,2例汉族为P.R254X和1例苗族P.Y84N.确诊患儿均得到左卡尼丁治疗,避免了代谢失常或心肌和骨骼肌受损.结论 海南省所有8个少数民族市县新生儿PCD发病率高,新生儿原发性肉碱缺乏症黎族和汉族突变位点不同,串联质谱筛查PCD能保障出生人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王洁		44	166	8.0	9.0
2	赵振东		24	91	7.0	8.0
3	黄慈丹		15	46	4.0	6.0
4	谢曼芳		6	32	3.0	5.0