抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎合并严重肺间质病变三例并文献复习

• 作者: 丁钰川 侯俊 周志轩 李建国 许瑛杰
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 皮肌炎 自身抗体 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 免疫疾病研究
• 页码范围: 928-933
• 页数: 6页
• 字数: 5625字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.12.007

摘要

目的 报道儿童抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)合并严重肺间质病变(ILD)的临床特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2016年9月至2017年7月收治的3例抗MDA5抗体阳性JDM合并严重ILD患儿的临床资料进行回顾性分析,以"juvenile dermatomyositis""interstitial lung disease""anti?MAD5 antibody"和"幼年型皮肌炎""肺间质病变""抗MDA5抗体"作为关键词,对PubMed数据库、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库(建库至2019年2月)进行文献检索.结果 3例患儿女2例、男1例,年龄10岁3月龄~13岁4月龄;起病到确诊时间分别为2、4、10个月;3例均以皮疹起病,1例肌力下降,2例活动耐量下降;肌酸激酶分别为588、915及74 U/L,血清铁蛋白分别为1 792、>2 000及195.4 μg/L,抗MDA5抗体均阳性;确诊时3例均有ILD,3例均合并气胸及纵隔气肿,临床无呼吸道症状.治疗均给予甲泼尼龙及环磷酰胺冲击,例1和例2同时给予静脉免疫球蛋白.例1发展为快速进展性肺间质疾病(RPILD),2个月后死于呼吸衰竭,例2、例3随访1~2年,病情完全缓解,抗MDA5抗体转阴,ILD明显好转.检索相关文献10篇,未见中国儿童病例报道.此类患儿多以皮疹为首发症状,易合并关节炎,部分患儿肌力改变不明显,易合并ILD,文献显示日本JDM患儿抗MDA5抗体检出率高于英美国家,且更易合并ILD及RPILD,合并RPILD者病死率极高.结论 中国儿童JDM存在抗MDA5抗体阳性病例;患儿多以皮疹首发,肌力下降不明显,可合并ILD、气胸及纵隔气肿,早期无呼吸道症状;亚洲儿童JDM更易发生ILD及RPILD,且病情更重;抗MDA5抗体滴度与病情活动相关,治疗后可以阴转.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建国	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	14	19	3.0	4.0
2	周志轩	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	30	65	4.0	7.0
3	许瑛杰	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	7	5	1.0	2.0
4	侯俊	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	8	4	1.0	2.0
5	丁钰川	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	2	1	1.0	1.0