PDGFRA突变型胃肠道间质瘤的临床病理学观察

• 作者: 丁颖 李霄 石娜 贡其星
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 886-889
• 页数: 4页
• 字数: 4326字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529?5807.2019.11.011

摘要

探讨伴有PDGFRA突变型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集2014年11月到2018年5月南京医科大学第一附属医院诊治的13例伴有PDGFRA突变型GIST的临床病理特点、免疫表型和分子特征,与60例C?KIT突变型GIST进行对比,并复习相关文献.结果 13例伴有PDGFRA突变型GIST中,发病年龄38至84岁,男女比例为9∶4,与C?KIT突变型GIST相比发生于胃更多见(P<0.05).大体肿瘤呈囊实性或实性的结节,镜下肿瘤细胞呈弥漫状或束状分布,以上皮样细胞为主,部分区域混合梭形细胞.瘤细胞胞质丰富红染,有轻到中度异型性, 但核分裂象相对少见,部分区可见横纹肌样细胞、多核瘤巨细胞、间质水肿或黏液变性、散在肥大细胞浸润.与C?KIT突变型相比,PDGFRA突变型组织学类型(多为上皮样或混合型)、不同程度间质水肿或黏液变性并可见多核瘤巨细胞、横纹肌样细胞、肥大细胞及肿瘤间质淋巴细胞浸润,差异有统计学意义(P<0.05).免疫组织化学检测:PDGFRA突变型Ki?67多呈低增殖活性而结蛋白、平滑肌肌动蛋白、S?100蛋白大多阴性;CD34和CD117免疫表达较C?KIT突变型减弱(P<0.05),DOG1均呈不同程度表达.全部病例均行C?KIT和PDGFRA分子检查,C?KIT在13例中均为野生型,而PDGFRA位点存在突变(均为PDGFRA第18号外显子突变,第12号外显子为野生型).13例中有4例失访,1例复发,其余病例均无病生存.结论 PDGFRA突变型GIST有特殊的临床病理特征,但明确诊断还需依靠分子病理检查;患者一般预后较好,手术切除是最佳治疗方案.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁颖	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理科	16	51	4.0	6.0
2	贡其星	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理科	33	128	6.0	9.0
3	李霄	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理科	36	140	6.0	10.0
4	石娜	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理科	2	0	0.0	0.0