多中心腕跗骨骨质溶解综合征一例

• 作者: 张勇 田捧 翟红印 郭智宽
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多中心腕跗骨骨质溶解综合征 罕见病 肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B基因
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 602-606
• 页数: 5页
• 分类号: R736.8
• 字数: 2588字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2019.06.008

摘要

多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)是一种罕见的常染色体显性遗传病.本文报道1例1岁11月龄患儿肘膝关节屈曲进行性加重,并伴有智力、运动落后,双手及双下肢正位片示多发骨质异常,经基因检测发现肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(V-maf musculoapo-neurotic fibrosarcoma oncogene family protein B,MAFB)基因c.212C>T(p.P71L)杂合变异,该基因为国外已报道的致病突变,其父母无该基因突变.根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为MCTO.同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张勇	郑州大学第三附属医院康复医学科	438	968	12.0	16.0
2	郭智宽	郑州大学第三附属医院康复医学科	10	2	1.0	1.0
3	翟红印	郑州大学第三附属医院康复医学科	21	95	6.0	8.0
4	田捧	郑州大学第三附属医院超声科	6	60	3.0	6.0