血液病患者中GSTA1基因多态性分析及其对GST酶活性的影响

• 作者: 喻光燚 张丽锋 张国顺 杨青山 谢茵
• 来源期刊: 中国药学（英文版）
• 学科: 医学
• 关键词: 基因多态性 谷胱甘肽硫转移酶 血液病 酶活性 PCR
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 393-401
• 页数: 9页
• 分类号: R968
• 语种: 英文

摘要

谷胱甘肽硫转移酶(GSTs)是体内重要的药物代谢酶,且存在基因多态性的现象.本研究调查了170例血液病患者的GST酶活性和GSTA1基因多态性,并探讨了它们之间的关系.通过PCR-RFLP技术分析患者的GSTA1基因多态性,DNA测序仪确定启动子区域中的四个突变位点(-631,-567,-69和-52)的碱基序列;通过测量CDNB和GSH之间催化反应的速率来计算患者的GST酶活性.结果 显示,男性和女性的平均GST活性分别为5.20±0.13和5.17±0.12 nmol/min/mL,差异不显著(P=0.91).基因型GSTA1*A*A、GSTA1 *A*B和GSTA1*B*B的频率分别为75.3％,22.9％和1.8％;等位基因GSTA1*A和*B频率为86.8％和13.2％.通过卡方检验,男性和女性之间的基因型频率分布没有显着差异(P=0.743).杂合突变基因型的平均GST活性(4.83±0.76 nmol/min/mL)低于野生基因型(5.34±1.26 nmol/min/mL,P=0.018),高于纯合突变基因型(3.32±0.07 nmol/min/mL,P=0.022).这些发现可能有助于改善血液病患者的个体化治疗,并促进血液病精准医学的发展.