血友病乙患儿一家系基因突变分析

• 作者: 焦蓓蕾 陆美荣 韦红英
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 血友病乙 凝血因子 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 115-117
• 页数: 3页
• 字数: 2224字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.009

摘要

目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制.方法 回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料.结果 先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄.查活化部分凝血活酶时间118.3 s,凝血酶原时间15 s,血小板287×109/L,FⅨ2.3％.明确诊断血友病乙型.收集其家系临床资料,提取家系DNA,运用PCR扩增及Sanger双脱氧链终止法对其FⅨ基因8个外显子及其侧翼序列进行测序,先证者FⅨ基因突变为c.129 delG p.Pro44Glnfs*60,突变位于2号外显子,家系中5例女性为该位点的杂合突变,先证者大姨的胎儿经产前诊断提示未携带该致病基因.结论 c.129delG p.Pro44Glnfs*60是该家系FⅨ基因突变类型,基因检测有助于产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦红英	广西医科大学第一附属医院儿科	29	83	6.0	7.0
2	焦蓓蕾	广西医科大学第一附属医院儿科	2	8	1.0	2.0
3	陆美荣	广西医科大学第一附属医院儿科	2	8	1.0	2.0