结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识

• 作者: 中国临床肿瘤学会结直肠癌专家委员会 中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会遗传专委会 中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组
• 来源期刊: 实用肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠癌 微卫星不稳定性 免疫组织化学 二代测序
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 专家共识
• 页码范围: 381-389
• 页数: 9页
• 分类号: R735.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.13267/j.cnki.syzlzz.2019.05.001

摘要

微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白功能缺陷导致,这一分子特征在结直肠癌和子宫内膜癌等相关实体瘤中具有重要的临床意义.目前检测MSI状态的手段包括免疫组织化学检测MMR蛋白、多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测微卫星位点和基于二代测序(next generation sequencing,NGS)平台的MSI算法.本共识针对MSI的定义、临床意义及其3类检测手段各自的优势与不足展开阐述和推荐.希望专家共识的制订可大力推动恶性肿瘤MSI状态普筛工作,提高临床医师对各种检测方法的认识,从而更加准确地解读检测结果,为患者提供更优质的临床服务.