DEPDC5基因相关癫痫研究进展

• 作者: 丁晶 汪昕 钟绍平
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 癫痫 雷帕霉素靶蛋白 DEPDC5基因
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 62-66
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.01.013

摘要

雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路在多种神经系统疾病,特别是癫痫的发生中具有重要作用.DEPDC5(dishevelled,Egl-10,and pleckstrin domain-containing protein 5)基因相关癫痫是近年来新发现的一类mTOR通路相关基因突变疾病.DEPDC5基因突变的临床表型多样,其突变已在多种遗传性局灶性癫痫、局灶性脑皮质发育不良Ⅱ型以及散发性局灶性癫痫病例中发现.该病的发生机制尚未明确,DEPDC5功能缺失继发的mTOR通路过度活化可能是主要致痫机制.DEPDC5基因相关癫痫与其他具有mTOR通路过度活化特征的神经系统发育性疾病共同构成了mTOR通路疾病谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪昕	复旦大学附属中山医院神经内科	131	726	13.0	23.0
2	丁晶	复旦大学附属中山医院神经内科	54	163	5.0	11.0
3	钟绍平	复旦大学附属中山医院神经内科	1	0	0.0	0.0