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线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症1例并文献复习
线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症1例并文献复习
作者:
付四毛
刘楠
周涛
张胜
朱建萍
罗序峰
谢惠源
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
可逆性
呼吸链缺乏症
MT-TE基因
线粒体肌病
摘要:
目的 探讨线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症的临床表现及基因突变特点.方法 回顾分析1例确诊为可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,2个月23天,入院时消瘦,呼吸急促,双肺可闻及痰鸣音及喘鸣音;肌力IV级,肌张力减弱.有一胞姐生后不久因重症肺炎去世.入院时肌酸激酶同工酶123 U/L,肌酸激酶890 U/L;血乳酸8.9 mmol/L;病原学检查均为阴性.头颅MRI无异常.入院后患儿持续高乳酸血症、肌酶异常升高,伴呼吸困难,放弃治疗后死亡.基因检查示线粒体MT-TE基因存在14674 T>C突变,来源于母亲.国外文献报道线粒体MT-TE 14674T>C突变患儿早期临床表现与进展型线粒体病类似,呼吸肌无力、喂养困难,运动发育里程碑延迟,肌酶及乳酸升高.予补充能量,维持内环境稳定等治疗,约1岁左右逐渐好转.结论 线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症早期表现与进展型线粒体病类似,积极治疗预后良好.早期进行基因检测可明确预后,增强治疗的信心.
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篇名
线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症1例并文献复习
来源期刊
临床儿科杂志
学科
关键词
可逆性
呼吸链缺乏症
MT-TE基因
线粒体肌病
年,卷(期)
2019,(2)
所属期刊栏目
呼吸系统疾病专栏
研究方向
页码范围
93-96
页数
4页
分类号
字数
3631字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.004
五维指标
作者信息
序号
姓名
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张胜
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朱建萍
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刘楠
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付四毛
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周涛
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研究主题发展历程
节点文献
可逆性
呼吸链缺乏症
MT-TE基因
线粒体肌病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床儿科杂志
主办单位:
上海市儿科医学研究所
上海交通大学医学院附属新华医院
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-3606
CN:
31-1377/R
开本:
大16开
出版地:
上海市控江路1665号
邮发代号:
4-426
创刊时间:
1983
语种:
chi
出版文献量(篇)
7077
总下载数(次)
19
总被引数(次)
66147
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