7号染色体臂间倒位一家系遗传学分析并文献复习

• 作者: 卢建 彭海山 李怡 罗晓辉 胡蓉 蔡婵慧 黄伟伟
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 7号染色体臂间倒位 7p21.3重复 7q35缺失 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 研究论著
• 页码范围: 772-777
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2019.10.011

摘要

目的 探讨一例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组胎儿超声及分子遗传特征.方法 对超声提示颈项透明层增厚、颅脑发育异常的胎儿行染色体G显带分析及染色体微阵列分析,并对胎儿父母双方行染色体G显带分析以明确来源.以"7号染色体臂间倒位"或"pericentric inversion of chromosome 7"为检索词在PubMed、中文期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及维普中文科技期刊数据库检索,收集并分析检索到的源于亲代臂间倒位7号染色体重组患者临床资料.结果 该例超声提示胎儿多发异常,表现为全前脑、唇腭裂、淋巴管水囊瘤、全身皮肤水肿及脐膨出声像;胎儿染色体核型为46,XN,rec(7)dup(7p)inv(7)(p21q35),胎儿父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(p21q35),胎儿母亲染色体核型正常.染色体微阵列分析提示胎儿7号染色体7p21.3-pter位置发生重复、7q35-qter位置发生缺失,这些区域涉及FAM20C和SHH、EN2等具有临床意义的候选基因.检索文献后共收集4例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组患者临床资料,但均为出生后病例并伴不同程度肢体异常,其中一例与该例有相近重复及缺失的染色体区域,主要表现为严重智力障碍、头小畸形、矮小及形态异常.结论 臂间倒位可引起子代染色体重组从而导致胎儿发育异常,7号染色体重组涉及的FAM20C和SHH基因与唇腭裂和全前脑等表型相关,通过染色体核型分析及染色体微阵列分析可明确遗传病因,指导遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢建		38	82	6.0	6.0
2	黄伟伟		20	38	5.0	5.0
3	彭海山		9	25	2.0	5.0
4	李怡		12	27	3.0	5.0
5	蔡婵慧		7	3	1.0	1.0
6	胡蓉		7	1	1.0	1.0
7	罗晓辉		7	3	1.0	1.0