1例cblC型新生儿甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症诊治经过并文献复习

• 作者: 王志 祝撷英 赵玉娟 黄文娣
• 来源期刊: 儿科药学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 临床表现 基因
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 儿科药物治疗学
• 页码范围: 13-16
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2019.06.005

摘要

目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴.方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现、病情变化过程、诊断和治疗结果.结果:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现有纳差、精神反应差、呕吐、黄疸、肌张力及原始反射异常、皮肤改变、眼神改变、营养不良、体质量下降、贫血、脑损伤等.血常规有红细胞、白细胞、血小板减少、血氨升高.确诊需要血、尿代谢分析及基因分型.虽经合理治疗,但早发型MMA病情好转慢.结论:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症的临床表现缺乏特异性,早发型病情较重,进展较快,MMA伴同型半胱氨酸血症常有蛋氨酸降低.血液串联质谱、尿气相质谱检测结果、基因检测可以确诊.如能及时予以正确诊断治疗,可挽救患儿生命,改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵玉娟		7	0	0.0	0.0
2	黄文娣		3	0	0.0	0.0
3	祝撷英		3	2	1.0	1.0
4	王志		1	0	0.0	0.0