STAT1变异致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发血液系统侵害1例

• 作者: 刘玉峰 张林楠 苏淑芳 魏林林
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 273-274,279
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2019.05.011

摘要

1 病例资料 患儿,女,13 岁,主因"反复皮疹,口腔白膜10 年余,生长发育迟缓9 年余,血红蛋白减少6月余"于2017年9月在郑州大学第一附属医院儿科就诊.10 年前患儿无明显诱因出现双侧颊黏膜及舌上白色膜状物,伴颜面部红疹,9 年前家属发现患儿身材较同龄、同性别儿童矮小,6 个月余前患儿双侧颊黏膜及舌上白色膜状物加重,颜面部出现大疱样疱疹,渐结硬性污褐色厚痂,并出现血红蛋白降低,就诊于多家医院,经激素治疗及输注成分血后,血红蛋白可上升,停药后又回降.患儿父母非近亲结婚,患儿系第1 胎第1 产,双胎之大,剖宫产,按计划接种疫苗,1 妹体健,家族中无类似疾病及传染病病史.入院查体:生命体征正常,身高136cm,体重31 . 5 kg(位于正常同龄儿童身高、体重第三百分位以下).患儿双侧面颊部可见数个大疱样疱疹,高出皮面,色红,部分结硬性污褐色厚痂(见图1),全身浅表淋巴结未触及肿大.口唇稍苍白,地图舌,双侧颊黏膜可见少许溃烂面,有白膜覆盖,不易擦拭,咽腔稍充血,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,肝肋下未触及,脾肋下7cm(甲乙线7cm,甲丙线10cm),质韧,边稍钝,无压痛.心、肺及神经系统查体无明显异常.入院后多次查血常规,白细胞计数(2. 85 ～8. 93)×109/L,红细胞计数(2. 18 ～4. 02)×109/L,中性粒细胞绝对值(1 . 80 ～6. 53 )×109/L,淋巴细胞计数(0. 50 ～1 . 33 )×109/L,血红蛋白值(47 ～114)g/L,网织红细胞百分数0. 13％,绝对值2. 60 × 109/L,外周血涂片可见球形及破碎红细胞.总胆红素36. 2μmol/L,间接胆红素27. 1μmol/L,免疫球蛋白IgG>53. 12g/L.外周血淋巴细胞亚型:总淋巴细胞绝对计数:746/uL、总 T (CD3 +):528/uL、Th (CD3+CD4+):204/uL、NK(CD56 +):74/uL.直接抗人球蛋白 C3 阳性、IgG 阳性.