新生儿Netherton综合征一例

• 作者: 林克钊 钟美珍
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: Netherton综合征 鱼鳞病 SPINK5基因 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 465-466
• 页数: 2页
• 字数: 1578字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2019.06.014

摘要

Netherton综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要以先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性素质为特征性表现.本文报道1例新生儿Netherton综合征病例,总结患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟美珍	厦门大学附属第一医院新生儿科	4	38	2.0	4.0
2	林克钊	厦门大学附属第一医院新生儿科	3	0	0.0	0.0