一例Wolfram综合征家系病例报道

• 作者: 依巴代提·麦提图尔荪 帕提古丽·买买提明 张立弋 杨菊红 石珍珍 阿不力米提·艾力 阿布来提·艾白都拉
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 757-760
• 页数: 4页
• 字数: 4599字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2019.11.012

摘要

Wolfram综合征是罕见常染色体隐性遗传性疾病,通常表现为早发糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋等多器官疾病,其致病基因为WFS1基因及CISD2基因.先证者男性,12岁,从4岁起先后出现糖尿病、神经性膀胱、视神经萎缩、尿崩症,同时存在双侧肾积水及输尿管异常.其妹8岁,亦罹患糖尿病4年,尚未出现其他系统疾病.弟弟4岁,糖耐量结果显示为糖耐量受损,无其他系统异常.基因检查结果显示先证者、其同胞妹妹及弟弟均存在WFS1基因第八外显子的插入突变纯合子,父母均为该插入突变的杂合子.该病例家族提示,对于同时出现胰岛素依赖性糖尿病及视神经萎缩的患者,应警惕Wolfram综合征,以便及时正确的诊治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨菊红	天津医科大学代谢病医院肾内科	27	164	8.0	11.0
2	阿布来提·艾白都拉	新疆和田地区人民医院西院区内一科	4	3	1.0	1.0
3	帕提古丽·买买提明	新疆和田地区人民医院西院区内一科	5	5	2.0	2.0
4	石珍珍	天津医科大学代谢病医院肾内科	2	0	0.0	0.0
5	张立弋	天津医科大学代谢病医院肾内科	2	0	0.0	0.0
6	依巴代提·麦提图尔荪	新疆和田地区人民医院西院区内一科	1	0	0.0	0.0
7	阿不力米提·艾力	新疆和田地区人民医院西院区内一科	1	0	0.0	0.0