以家族性显性遗传型血尿为主要表现的Alport综合征一家系与COL4A4基因突变

• 作者: 付荣 李炜煊 栾艺 段朝晖 罗晓红 蔡栋昊 许英 邓雅文
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 遗传性肾病 胶原Ⅳ型 突变 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 793-797
• 页数: 5页
• 字数: 4461字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.09.014

摘要

目的 探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱.方法 观察性研究.先证者为一名6岁女孩,4岁时偶然发现镜下血尿.收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、哥哥、姐姐外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用全外显子组测序检测基因的编码区序列,通过突变分析筛选到COL4A4的缺失突变,Sanger测序对筛选到的c.1826delC的突变进行验证.结果 全外显子测序未发现患儿存在COL4A3和COL4A5基因突变,但在COL4A4基因(NM_000092)外显子25上检测到c.1826delC(p.Pro609Glnfs*44)杂合突变,经分析,为移码突变.其父亲和姐姐均携带该突变,其母亲和哥哥该位点为野生型.该家系符合常染色体显性遗传型Alport综合征.结论 应用全外显子组测序可以对临床疑似Alport综合征患儿明确诊断.本研究中新发现的COL4A4 c.1826delC突变,拓宽了COL4A4基因对Alport综合征的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	段朝晖	中山大学孙逸仙纪念医院检验科	62	330	9.0	15.0
2	罗晓红	中山大学孙逸仙纪念医院检验科	55	231	9.0	12.0
3	许英	中山大学孙逸仙纪念医院检验科	14	45	4.0	6.0
4	付荣	濮阳市油田总医院儿科	6	34	2.0	5.0
5	蔡栋昊	中山大学孙逸仙纪念医院检验科	6	7	2.0	2.0
6	栾艺	中山大学孙逸仙纪念医院检验科	5	5	1.0	2.0
7	邓雅文	中山大学孙逸仙纪念医院检验科	6	14	2.0	3.0
8	李炜煊	中山大学附属佛山医院检验科	2	0	0.0	0.0