一汉族念珠状发家系调查和Ⅱ型毛发角蛋白基因突变分析

• 作者: 李凌 杨阁 熊春萍 王霞 魏荣芳
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 念珠形发 系谱 DNA突变分析 米诺地尔 基因,hHb6
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 561-564
• 页数: 4页
• 字数: 2266字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2019.08.009

摘要

目的 分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 收集1个汉族念珠状发家系的临床资料,应用皮肤镜检查家系成员的毛发,再以光镜、扫描电镜明确病发特征.采集患儿及其家系成员和100例健康对照的血样,提取DNA,PCR扩增hHb1、hHb3、hHb6基因外显子1和7,测序后对结果进行比对分析.结果 先证者女,8岁,自出生后2个月开始部分头发变得脆弱易断,容易拔出.皮肤科检查:头发弥漫性稀疏,多数为2 cm长的断发,外观异常,肉眼可见全头散在串珠状发,以后枕部为多,颈后部见毛囊角化性丘疹.诊断:念珠状发.调查该家系3代共15人,发现4例念珠状发患者,皮肤镜下患者的毛干呈典型的串珠状结构.连续外搽2％米诺地尔溶液9个月后先证者毛发较前明显变长变密.4例患者hHb6基因第7外显子均检测到1个杂合突变c.1237G＞A(p.E413K),而家系中健康成员及100例健康对照未检测到突变.结论 首次在中国一个汉族念珠状发家系患者中检测到hHb6基因E413K突变,该突变可能是导致念珠状发的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李凌	梅州市人民医院皮肤科	7	13	2.0	3.0
2	王霞	广州医科大学附属第一医院皮肤科	10	15	2.0	2.0
3	杨阁	梅州市人民医院皮肤科	3	0	0.0	0.0
4	魏荣芳	广州医科大学附属第一医院皮肤科	4	4	1.0	1.0
5	熊春萍	广州医科大学附属第一医院皮肤科	11	15	2.0	2.0