肝豆状核变性携带者的临床特点及治疗策略

• 作者: 何荣兴 周香雪 李洵桦 梁秀龄 蒲小勇 覃浩玲 黄海威
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 肝豆状核变性 铜蓝蛋白 血清铜 尿铜 磁敏感成像
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 806-811
• 页数: 6页
• 字数: 4672字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.11.002

摘要

目的 观察肝豆状核变性(WD)携带者的临床症状、铜代谢特点、影像学特点,探讨WD携带者的治疗策略.方法 收集2007年7月至2018年5月中山大学附属第一医院WD携带者40例,WD患者40例,健康对照20名.入选者进行以下检查:用改良Young量表进行神经症状评分、Child肝功能分级、精神症状量表评分、磁共振平扫、磁敏感呈像(SWI)、金属代谢检查.在SWI上测量ROI相位值(CP).将WD携带者分为有症状组、无症状组.有症状的WD携带者予以青霉胺2周、葡萄糖酸锌3个月治疗.复查神经症状、肝功能等级、金属代谢指标.结果 6例WD携带者出现临床症状,其中5例有神经症状,4例有肝功能异常.有症状的WD携带者HAMA量表得分高于健康对照(P=0.021).85％携带者铜蓝蛋白低于0.26 g/L.80％携带者的血清铜水平介于健康对照和WD患者水平之间.WD携带者游离铜低于WD患者(P=0.012,0.019).有症状携带者尿铜较健康对照增高(P=0.047).有症状的WD携带者丘脑、苍白球、壳核相位值较健康对照降低.有症状WD携带者青霉胺治疗后,尿铜较治疗前增高(P=0.036).经过治疗,有症状WD携带者肝酶恢复正常,改良Young量表评分较治疗前降低(P=0.031).结论 WD携带者有轻度铜代谢异常.少数携带者会出现肢体震颤等神经症状,或肝酶异常等肝脏症状.出现症状的WD携带者,铜代谢异常较无症状的WD携带者更加严重.有症状的WD携带者,可以采用葡萄糖酸锌治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄海威	中山大学附属第一医院神经内科	43	262	8.0	15.0
2	梁秀龄	中山大学附属第一医院神经内科	76	515	11.0	18.0
3	周香雪	中山大学附属第一医院东院神经内科	29	131	7.0	10.0
4	李洵桦	中山大学附属第一医院神经内科	83	398	9.0	15.0
5	蒲小勇	广东省人民医院广东省医学科学院	43	213	9.0	12.0
6	覃浩玲	中山大学附属第一医院东院影像科	14	25	3.0	4.0
7	何荣兴	中山大学附属第一医院东院影像科	11	11	2.0	2.0