遗传性激素耐药型肾病综合征的诊断和治疗

• 作者: 余自华 王萍
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 646-649
• 页数: 4页
• 字数: 3732字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578‐1310.2019.08.017

摘要

遗传性激素耐药型肾病综合征(SRNS)是指单基因致病变异所致的直接相关的SRNS,其临床表型既可表现为非综合征型SRNS,也可表现为综合征型SRNS;最常见的肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化.特定的基因panel分析是遗传性SRNS基因检测最具成本效益的方法.遗传性SRNS患儿可选用肾素‐血管紧张素‐醛固酮系统抑制剂、免疫抑制剂(特别是环孢素)、辅酶Q10、半乳糖和白蛋白进行初始治疗;对病情严重或进展至终末期肾脏病的患儿行肾脏切除术或肾移植术.