5329例遗传咨询儿童细胞遗传学分析

• 作者: 冷培 刘翎 向萍霞 宁丽芳 张池 胡晞江
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 遗传咨询 染色体异常 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 医学检查与临床诊断
• 页码范围: 479-482
• 页数: 4页
• 字数: 1792字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2019.03.033

摘要

目的 分析遗传咨询儿童染色体核型, 探讨染色体异常与疾病的关系.方法 对5 329例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性研究分析.结果 共检出染色体异常核型1 723例, 检出率为32.33％;其中染色体数目异常1 539例 (占89.32％) 、染色体结构异常125例 (占7.25％) 、性反转53例 (占3.08％) 、真两性畸形6例 (占0.35％);另检出染色体多态性228例, 检出率为4.28％.结论 染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型, 是导致智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因之一.