具有消化道症状的成人自身炎症性疾病临床特点

• 作者: 吴迪 沈敏 邓丽
• 来源期刊: 中华临床免疫和变态反应杂志
• 关键词: 自身炎症性疾病 家族性地中海热 冷炎素相关周期性综合征 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 要氏综合征
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 24-30
• 页数: 7页
• 字数: 5297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969∕j.issn.1673-8705.2019.01.005

摘要

目的 分析具有消化道症状的成人自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AUIDs)患者的临床特点,寻找提示AUIDs的临床线索.方法 2015年4月至2018年4月北京协和医院风湿免疫科成人AUIDs中心诊治的具有消化道症状的拟诊成人(≥16岁)AUIDs患者共39例,收集其临床资料,并进行全基因组二代测序.分析最终确诊为AUIDs患者的临床表现和基因型特点,并比较基因阳性组和基因阴性组临床表现的差异.结果 39例患者中26例(66.7％)检测到与AUIDs相符的基因变异,并最终确诊为AUIDs(基因阳性组),包括家族性地中海热11例(42.3％),冷炎素相关周期性综合征、 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、NLRP12相关自身炎症性疾病各4例(各15.4％),要氏综合征3例(11.5％).基因阴性组共13例(33.3％),包括未分化AUIDs、 周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-颈淋巴结炎(PFAPA)综合征等.基因阳性组成人AUIDs的消化道症状为发作性,常伴发热(100％)、 咽痛(57.7％)、 关节痛/炎(53.8％)、 肌痛(50％)、 皮疹(46.2％)等.每次发作多持续数天或数周,间隔数周或数月再发,发作间期一切如常.AUIDs的消化道症状主要表现为腹痛(84.6％)、 恶心呕吐(34.6％)、 腹胀(30.8％)及腹泻(11.5％).影像学、 内镜及病理多为非特异性炎症.与基因阴性组相比,基因阳性组平均病程更长[(11.6±11.2)年比(5.5±4.8)年],腹痛(84.6％比38.5％)更常见,伴胸痛/胸腔积液(26.9％比0％)、 肌痛(50.0％比7.7％)和咽痛(57.7％比23.1％)亦更多见(P<0.05).结论 成人AUIDs常有消化道症状,对病程长、 反复腹痛发作、 伴不明原因胸痛/胸腔积液、 肌痛等患者,应警惕AUIDs,建议转诊至专病门诊,进行基因检测并提供适宜的诊治方案.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈敏	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室	43	68	4.0	6.0
2	吴迪	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室	11	14	2.0	3.0