先天性无痛无汗症1例并文献复习

• 作者: 罗兰 陈艳瑛 隆彩霞
• 来源期刊: 中南大学学报（医学版）
• 关键词: 先天性无痛无汗症 染色体病 基因突变 神经营养因子酪氨酸激酶受体1型基因
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床病例讨论
• 页码范围: 1203-1208
• 页数: 6页
• 字数: 5558字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2019.190390

摘要

报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热.基因分子遗传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G＞A和c.851-33T＞A).结果显示两个突变分别来自父母双方.c.851-33T＞A为既往已报道致病突变,c.36G＞A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子.对于无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基因,生物学危害性为可能有害.先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊断及发现新的基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	隆彩霞	湖南省儿童医院急救中心	22	195	9.0	13.0
2	罗兰	湖南省儿童医院急救中心	17	21	2.0	3.0
3	陈艳瑛	湖南省儿童医院急救中心	2	1	1.0	1.0