CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较

• 作者: 李旭 李翠 王晓岩 王翔 贺芳 赵明刚
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 基因组拷贝数变异测序 染色体异常 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 技术方法研究
• 页码范围: 993-996
• 页数: 4页
• 分类号: R394-33
• 语种: 中文
• DOI: 10.7652/jdyxb201906029

摘要

目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值.方法 采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性.结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67％;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04％;此外,还检出4例为染色体多态性变异.结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等.传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李旭	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	136	613	11.0	16.0
2	李翠	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	32	117	5.0	10.0
3	王翔	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	26	72	5.0	7.0
4	王晓岩	西安交通大学第一附属医院检验科	4	6	1.0	2.0
5	贺芳	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	9	42	2.0	6.0
6	赵明刚	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	7	10	2.0	2.0