一个遗传性痉挛性截瘫家系KIAA0196基因的突变分析与追溯

• 作者: 万春玲 张娟 李建萍 杨旭涵 杨超 楼靖雨 胡晓雯 贺林 青颖 黎根
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 全外显子测序 KIAA0196基因
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 584-587
• 页数: 4页
• 字数: 2422字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.013

摘要

目的 对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯.方法 对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序,筛选候选致病突变,并在10名家系成员中通过Sanger测序进行验证.结果 4例患者和3名无症状的年轻个体(25岁以下)携带KIAA0196基因c.1771T＞C突变,而3名无症状的年长个体(40岁以上)未携带该突变.经SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件评估,上述变异对于蛋白质功能的影响分别为“有害”,“很可能损伤”和“致病性”.对3名携带者进行随访,一人在采样1年后(26岁)发病,另两人尚无疾病迹象.结论 KIAA0196基因c.1771T＞C位点突变的临床表型具有较大的异质性,该突变可能为遗传性痉挛性截瘫患者常见的致病位点.