新生儿Joubert综合征临床特征(附3例报告)

• 作者: 吴越 赵莉
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Joubert综合征 临床特征 影像 新生儿
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 302-304
• 页数: 3页
• 分类号: R741
• 字数: 3130字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2019.04.017

摘要

目的 探讨新生儿Joubert综合征的临床特征.方法 回顾性分析3例Joubert综合征患儿的临床资料,并对相关文献资料进行复习.结果 Joubert综合征临床表现多样,可多器官受累.本病多表现为新生儿异常呼吸、肌张力减退、发育迟缓,并可侵及眼、肾、肝、肠道等组织.本组2例患儿失访,1例患儿肺炎经治疗好转出院,仍伴有阵发性气促、肌张力低下表现.结论 Joubert综合征具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现.影像学特征包括第四脑室具有“磨牙征”、“中线裂征”及“蝙蝠翼征”等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴越	南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心	34	209	9.0	13.0
2	赵莉	南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心	12	50	5.0	6.0