2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展

• 作者: 张敏
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 2Q型肢带型肌营养不良 PLEC基因 基因突变 大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 839-844
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.08.019

摘要

肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因.2Q型肢带型肌营养不良症(LGMD2Q)是肢带型肌营养不良症中的一个亚型,与PLEC基因突变有关.PLEC基因突变表型主要包括大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良和大疱性表皮松解症伴其他病变,而无皮肤病变的LGMD2Q表型目前报道罕见.该文通过对LGMD2Q的致病基因PLEC及临床表现进行综述,以加深对LGMD2Q的致病基因和表型的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张敏	广西医科大学第一附属医院儿科	38	173	8.0	11.0