肺癌组织中DNA聚合酶β基因突变的研究

• 作者: 于瀚博 佟宏峰 吴青峻 孙耀光 焦鹏 王永忠 田文鑫 艾斌 马超 黄川 黄文
• 来源期刊: 中国肺癌杂志
• 关键词: DNA聚合酶β 肺肿瘤 PCR扩增 突变分析
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 427-432
• 页数: 6页
• 字数: 2783字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3779/j.issn.1009-3419.2019.07.04

摘要

背景与目的 DNA聚合酶β是参与DNA损伤修复的关键酶之一,国外有学者认为其编码基因Polb在30％的肿瘤中存在遗传突变,但受到所用标本量的限制,这一结论是否准确尚无定论.本研究基于基因测序技术,通过对69例肺癌患者组织标本的基因筛查,旨在明确DNA聚合酶β的基因突变在中国汉族人群肺癌患者中的发生频率.方法 利用盐析法提取69例肺癌患者的癌及癌旁组织基因组DNA,并用于扩增Polb基因全部14个外显子区及启动子区.通过与NCBI数据库中野生型基因序列进行比对,系统分析肺癌组织中的Polb基因突变及其频率.结果 相对于野生型,本研究共发现5种突变类型,其中3种(-196G>T,-188_-187insCGCCC,-168C>A)位于启动子区,2种(587C>G,612A>T)位于外显子区,突变类型-188_-187insCGCCC和587C>G尚未见文献报道,后者可引起第196位氨基酸由苏氨酸突变为丝氨酸.另一方面,癌和癌旁组中均可检测到所有5种突变类型,提示这些突变并非肺癌组织所特有.结论 肺癌组织中未发现特异性表达的Polb基因突变位点,Polb基因突变可能不是中国汉族肺癌患者的肿瘤标志物.