Alport综合征家系C0L4A3、C0L4A4、C0L4A5基因突变分析

• 作者: 何威 孙丽娟 徐建峰 李文成 王伟光 邱桂霞 马媛媛
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: Alport综合征 遗传方式 基因型 临床表型
• 年，卷（期）: 2019,（23）
• 所属期刊栏目: 医学新视窗
• 页码范围: 3823-3826,3912
• 页数: 5页
• 字数: 3191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.23.001

摘要

目的 分析Alport综合征家系突变特征,探索Alport综合征的新型遗传方式.方法 应用二代测序外显子序列捕获技术,对3个Alport综合征家系先证者COL4A3、COL4A4 、COL4A5基因测序,并对其家系成员针对突变位点进行Sanger测序验证,并经Polyphen和SIFT软件对基因突变位点进行蛋白功能预测.收集家系临床资料,结合基因突变结果进行分析.结果 发现家系1先证者COL4A4基因的一个杂合变异[c.2840C ＞ T,p.947R ＞ Q]和COL4A5基因的一个杂合变异[c.3246G ＞ A,p.1082K ＞K];家系2先证者COL4A3基因的一个杂合变异[c.3627G ＞ A,p.1209M ＞1]和COL4A5基因的一个纯合变异[IVS21-2A ＞ G,剪切位点];家系3先证者COL4A3基因的一个杂合变异[c.3476G ＞ A,p.1159R ＞ H]和COL4A5基因的一个纯合变异[c.3517G ＞A,p.1173G ＞ S].其他家庭成员亦发现相同或部分相同突变,不同基因型的家系成员,临床表型亦存在差异.结论 Alport综合征可能存在新型遗传方式,临床表型与基因型关系紧密.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟光	广东省妇幼保健院广东省儿童医院儿科	17	115	7.0	10.0
2	徐建峰	广东省妇幼保健院广东省儿童医院儿科	3	7	1.0	2.0
3	何威	广东省妇幼保健院广东省儿童医院儿科	1	0	0.0	0.0
4	李文成	广东省妇幼保健院广东省儿童医院儿科	9	6	2.0	2.0
5	孙丽娟	广东省妇幼保健院广东省儿童医院儿科	2	0	0.0	0.0
6	邱桂霞	广东省妇幼保健院广东省儿童医院儿科	3	0	0.0	0.0
7	马媛媛	广东省妇幼保健院广东省儿童医院儿科	5	1	1.0	1.0