孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性研究

• 作者: 万争艳 伍明超 向玲玲
• 来源期刊: 精神医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 接触蛋白相关蛋白2 脑功能 神经发育 康复进程
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 医学前沿
• 页码范围: 365-369
• 页数: 5页
• 分类号: R749.94
• 字数: 5265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9346.2019.05.011

摘要

目的 探讨孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性.方法 选取229例孤独症患儿(病例组)以及同期入院体检的280名健康儿童(对照组)为研究对象.测定两组CNTNAP2基因rs10244837、rs7794745、rs10500171位点基因型,计算等位基因频率并进行比较;统计病例组语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程,分析其与CNTNAP2基因rs7794745位点基因型之间的相关性.结果 两组CNTNAP2基因rs7794745的A和T等位基因频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).语音特异性脑功能正常者和语音特异性脑功能异常者,神经发育障碍组和神经发育无障碍组,治疗3个月后好转组与未好转组rs7794745位点基因型和等位基因频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).结论 CNTNAP2基因rs7794745位点基因型(AA、AT和TT)和等位基因(A和T)频率异常与孤独症患儿语音特异性脑功能异常、神经发育障碍以及康复进程缓慢相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万争艳		28	58	4.0	5.0
2	伍明超		6	7	2.0	2.0
3	向玲玲		8	5	2.0	2.0