新复合杂合突变导致的黏脂贮积症Ⅱα/β患儿一例

• 作者: 娄桂予 张冰 张玉薇 朱宏杰 杨科 王席娟 王莉 祁娜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 黏脂贮积症Ⅱa/β GNPTAB基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 606-609
• 页数: 4页
• 字数: 3081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.019

摘要

目的 分析1例黏脂贮积症Ⅱα/β息儿的临床特征,并应用高通量测序技术对之进行基因检测.方法 收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行黏多糖累积症和黏脂贮积症相关基因的检测,用Sanger测序法对筛选出的可疑位点进行验证.结果 患儿的GNPTAB基因存在c.1284+ 1G＞T、c.1090C＞T(p.Arg364*)复合杂合突变,其父亲为c.1090C＞T(p.Arg364*)杂合突变的携带者,母亲为c.1284+1G＞T杂合突变的携带者.c.1090C＞T(p.Arg364*)为已知的致病突变,c.1284+ 1G＞T未见报道的新突变.在50名健康对照中均未发现同样的突变.结论 GNPTAB基因c.1284+1G＞T、c.1090C＞T(p.Arg364*)复合杂合突变可能是息儿罹息黏脂贮积症Ⅱa/β的主要原因,高通量测序技术对于该病的分子诊断及分型具有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王莉	郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所	133	324	8.0	13.0
2	杨科	郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所	5	28	2.0	5.0
3	娄桂予	郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所	2	6	1.0	2.0
4	祁娜	郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所	3	1	1.0	1.0
5	张玉薇	郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所	2	1	1.0	1.0
6	朱宏杰	郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所	1	0	0.0	0.0
7	王席娟	郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所	2	0	0.0	0.0