中国汉族人群MTHFR多态性与唐氏综合征风险Meta分析

• 作者: 姚利 姜傥 姜育燊 孟帅 徐阳 普智飞
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR C677T 唐氏综合征 21三体 中国汉族人群
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 围产医学研究
• 页码范围: 1561-1566
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3|R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2019.12.016

摘要

目的 评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征(DS)风险的相关性.方法 全面检索Pubmed、Google Scholar、Elsevier、Springer、中国知网(CNKI)、万方、维普数据库,收集关于中国汉族人群MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征的研究,以合并比值比(OR)与95％可信区间(95％CI)为指标评估风险.结果 共纳入10篇病例对照研究文献,共计657例生育过唐氏患儿的病例组母亲和895例未生育异常患儿的对照组母亲.Meta分析发现,在中国汉族人群中,母亲MTHFR C677T多态性与子代罹患唐氏综合征存在风险相关性.基因型TT+CT型vs.CC型,合并OR及95％CI为2.19(1.73～2.75),等位基因T vs.C,合并OR及95％CI为1.82(1.40～2.37).未见明显发表偏倚.结论 中国汉族人群中,MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征存在相关性,MTHFR 677 C>T突变,即TT/CT型增加子代唐氏综合征发病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜傥	中山大学中山医学院	64	276	8.0	13.0
3	姜育燊		7	3	1.0	1.0
4	孟帅		1	1	1.0	1.0
7	姚利		3	1	1.0	1.0
8	徐阳		2	1	1.0	1.0
9	普智飞		4	7	1.0	2.0