戊二酸血症Ⅰ型的异卵双胞胎的临床表型及新基因变异

• 作者: 周红 张瑜平 杨宇奇 洑淑君 王淮燕 王瑛 虞斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症Ⅰ型 串联质谱筛查 GCDH基因 双胞胎
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 602-605
• 页数: 4页
• 字数: 2947字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.018

摘要

目的 探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点.方法 收集患儿的临床资料,采用定制的常见遗传代谢病基因包进行捕获测序和致病变异分析,用Sanger法对双胞胎及其父母进行测序验证.结果 男胎血片戊二酰基肉碱(C5DC+C6OH)初筛值为3.26 μmol/L,尿气相色谱质谱分析戊二酸547.51,颅脑B超检查示“室管膜下出血可能”,尚未出现严重的临床表现,诊断为予特殊奶粉喂养、加用左卡尼汀口服后生长发育情况良好.患儿GCDH基因存在两处杂合变异:c.109_110delCA和c.416C＞G,其中c.416C＞G为疑似致病变异,c.109_110delCA为未经报道的变异,分别来源于其父母.女胎存在一个c.416C＞G位点杂合变异.结论 血串联质谱、尿气相色谱质谱分析结合影像学、基因检测可明确诊断戊二酸血症Ⅰ型,对于早期诊断和治疗本病具有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	虞斌		40	212	8.0	12.0
2	周红		10	26	3.0	5.0
3	王淮燕		9	26	3.0	4.0
4	杨宇奇		6	24	2.0	4.0
5	洑淑君		2	4	1.0	2.0
6	王瑛		2	14	1.0	2.0
7	张瑜平		1	1	1.0	1.0