一个单纯性蛋白尿家系的致病突变分析

• 作者: 卢亦路 杨钊 谭号 郑旭蕾 顾崇娟 马用信
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 高通量测序 ADCK4基因 ADCK4相关肾小球病
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 598-601
• 页数: 4页
• 字数: 2551字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.017

摘要

目的 分析1个单纯性蛋白尿家系的临床特点,鉴定其致病突变,探讨该家系的遗传学病因.方法 应用高通量测序技术对先证者191个肾病相关基因进行检测,在患者家系以及100名健康对照中对疑似突变进行Sanger测序验证.应用SIFT等在线软件对候选突变进行致病性及蛋白保守性分析,在1000 Genomic Project、ESP和ExAC等数据库中查找突变的频率.用软件分析突变的致病性.结果 先证者ADCK4基因存在复合杂合突变c.748C＞G(p.Asp250His)、c.1041G＞T(p.Cys347*),分别遗传自其母亲和父亲.生物信息学分析预测二者均为致病突变.结论 先证者可能为ADCK4复合杂合突变c.748C＞G(p.Asp250His)和c.1041G＞T(p.Cys347*)引起的ADCK4相关肾小球病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马用信	四川大学华西医院医学遗传学研究室	18	139	4.0	11.0
2	杨钊	四川大学华西医院医学遗传学研究室	9	55	5.0	7.0
3	卢亦路	四川大学华西医院医学遗传学研究室	4	6	1.0	2.0
4	顾崇娟	四川大学华西医院医学遗传学研究室	1	0	0.0	0.0
5	郑旭蕾	四川大学华西医院医学遗传学研究室	1	0	0.0	0.0
6	谭号	四川大学华西医院医学遗传学研究室	1	0	0.0	0.0