Crouzon综合征患儿FGFR2基因突变一例分析

• 作者: 陈素琴 黄霜
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: Crouzon综合征 成纤维细胞生长因子受体2 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 综合病例研究
• 页码范围: 554-557
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2019.07.016

摘要

Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症,其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因.该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;提取患儿及其父母的外周血DNA,采用PCR扩增FGFR2基因的全部18个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序.结果显示,患儿携带了FGFR2 c.1024T>C(p.Cys342Arg)突变,患儿的双亲该位点均为正常的T碱基.FGFR2基因突变在该家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体.该例检测结果证实了p.Cys342Arg为FGFR2基因的突变,p.Cys342Arg突变可引起Crouzon综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈素琴	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	22	114	5.0	10.0
2	黄霜	广州市番禺区何贤纪念医院检验科	10	38	4.0	6.0