SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床病理特征

• 作者: 朱雄增 李媛 沈磊 王悦 郑强 郑茗嘉
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 胸部肿瘤 DNA突变分析 SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 537-542
• 页数: 6页
• 字数: 5278字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529?5807.2019.07.007

摘要

目的 探讨SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床病理特征.方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2016年12月至2018年10月间诊断的5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床及影像学资料,进行组织学、免疫组织化学染色及二代测序,并复习相关文献.结果 5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤,患者均为男性患者,年龄32至65岁,平均年龄54岁,中位年龄61岁.4例吸烟,1例吸烟情况不明.肿瘤平均最大径5.6 cm,肿瘤原发部位分别为胸壁、胸腔、肺及纵隔.组织学上,肿瘤细胞排列成实性片状或岛状,瘤细胞常呈上皮样细胞形态伴有显著的核分裂象和大片坏死.部分区域肿瘤细胞具有横纹肌样形态学特征,核呈空泡状.免疫组织化学染色显示SMARCA4、SMARCA2和Claudin?4均阴性(5/5),SOX2和SMARCB1均核阳性(5/5).其中3例进行二代测序,均有SMARCA4和p53基因共突变,此外还检测到STK11、ERBB4、NF2、GNAS、MTOR、MET突变和FGFR1拷贝数扩增等.随访5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤,2例死亡,1例带瘤生存,2例无瘤生存;复发和转移比例为3/5;2例进行根治性切除后无复发.结论 SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤是一类罕见原发于胸腔的恶性肿瘤,组织学上具有横纹肌样形态特征,并具有特征性免疫表型和分子型.该类肿瘤具有高度侵袭性生物学行为,预后差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱雄增	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	144	1586	20.0	31.0
2	李媛	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	15	69	4.0	8.0
3	沈磊	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	20	157	6.0	11.0
4	王悦	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	12	0	0.0	0.0
5	郑强	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	3	1	1.0	1.0
6	郑茗嘉	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	1	0	0.0	0.0